Las enfermedades degenerativas del sistema nervioso generalmente implican la acumulación de agregados, o depósitos de proteínas, en el cerebro. Un estudio dirigido por la Dra. Ronit Ilouz, de la Facultad de Medicina Azrieli de la Universidad de Bar-Ilan, exploró el mecanismo que conduce a su acumulación.
El equipo de investigación descubrió que las enfermedades neurodegenerativas, incluidas las infames ELA y las enfermedades de Parkinson, tienen un factor común en el mecanismo de creación de agregados en el cerebro, que se origina a partir de una mutación hereditaria.
La nueva enfermedad se llama NLPD-PKA, una abreviatura de «Pérdida neuronal y parkinsonismo, impulsada por una mutación hereditaria en la proteína quinasa A». La proteína quinasa A (PKA) tiene muchas funciones en el cerebro, como el aprendizaje, la memoria y las habilidades motoras. La actividad de la PKA está controlada en las neuronas por una unidad reguladora llamada RIβ que se une a ella y controla su actividad. Una mutación hereditaria, encontrada en el gen que codifica para esta unidad reguladora, se encontró en pacientes de estas enfermedades.
Los pacientes presentaban síntomas comunes a diversas enfermedades neurodegenerativas. La similitud de los síntomas de la enfermedad dificulta el diagnóstico: los pacientes padecen la enfermedad a los 40 años, con síntomas como lentitud e inestabilidad en las tareas de llevarse los dedos a la boca, caminar hacia adelante, demencia y falta de planificación reportados por los familiares y atrofia cerebral severa (pérdida de tejido) revelada en las resonancias magnéticas.
La investigación llevada a cabo en el laboratorio del Dr. Ilouz es pionera en varios aspectos: la definición y denominación de la nueva enfermedad evitará que los equipos médicos la confundan con enfermedades de características similares; el descubrimiento del mecanismo que conduce a la enfermedad neurodegenerativa, y la comprensión de que el mecanismo encontrado en la nueva enfermedad es similar al que existe en muchas enfermedades neurodegenerativas originadas por mutaciones genéticas. El ángulo más emocionante es que los investigadores encontraron un mecanismo para ralentizar la formación de los agregados y detener la enfermedad en el futuro.
La Dra. Ilouz y sus socios de investigación están muy entusiasmados con los hallazgos y esperan que esta investigación contribuya al desarrollo de nuevos medicamentos y enfoques terapéuticos para muchas enfermedades neurodegenerativas.